” Spinal Musküler Atrofi ” yani bilinen adı ile SMA, çok sık rastlanan bir hastalık değildir. Bu hastalık kas kaybı ve zayıflığa sebep olur. Bu hastalık vücuttaki pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini engelliyor ve hayat kalitesini ciddi oranda etkiliyor. SMA, bebeklerde en sık ölüm nedeni olarak gösterilmektedir ve batı ülkelerinde daha sık görülmektedir. Genetik geçişli olan bu hastalık ülkemizde yaklaşık olarak 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülmektedir.
SMA Nedir Neden Olur
Omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin ( Spinal Motor Hücreleri ) kaybına yol açar ve vücut merkezine yakın kasların ( Proksimal ) tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan ve kas kaybına neden olan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardakinden daha belirgindir. Vücuttaki motor sinir hücrelerinin beslenebilmesi için SMN geninin protein üretmesi gerekir. Ancak SMA hastalarında SMN geni protein üretemez. Bu durum istemli kasların görevini yapamamasına sebep olur.
SMA’ nın 4 tipi bulunmaktadır. Halk arasında ” Gevşek bebek sendromu ” olarak da bilinir. SMA, görme ve işitme duyularını etkilemez ancak yemek yeme ve nefes almayı bile etkileyebilir. Ülkemizde yaklaşık 6 bin doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı ancak taşıyıcı anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler genlerinde böyle bir bozukluk olduğunu anlamaz. Bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA görülebilir. Şu an taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25′ tir.